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一、什么是羊水穿刺？

羊水穿刺又被称为羊膜穿刺术，一般是在孕周18~22周时检查最好。是在超声波的引导下进行羊水穿刺术的，将一根细针穿过孕妇的肚皮，再穿过子宫壁，最后进入羊膜腔。做羊水穿刺检查的过程是首先抽取适量的羊水进行体外培养细胞，最后在进行染色体检查，以分析检测胎儿染色体是否存有异常。

羊水是指羊膜腔内的液体，其中含有胎儿细胞，细胞内含有染色体。通过抽取羊水体外培养细胞后，可进行染色体核型分析，检查染色体数目和结构是否有异常，比如常见的唐氏综合征，通过这种方法进行出生前诊断。

羊穿结果正常，是否意味着胎儿完全健康？答案是否定的，羊膜穿刺检查的是胎儿染色体，其它结构畸形等问题需要进行其它相关检查。

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二、什么是染色体？

染色体携带人类遗传物质，正常染色体数目为23对，其中22对是男女共有的常染色体，另有一对是绝对性别的性染色体XY。染色体异常一般分为染色体数目异常及染色体结构异常。而染色体数目异常是由于细胞有丝分裂异常或减数分裂过程中染色体不能均匀分配，通常是由于遗传因素或外界环境的干扰所致。染色体结构异常是指染色体或染色单体在断裂后重换或互换，会引起染色体畸变，例如染色体缺失、染色体重复、异位等。

三、哪些孕妇需要做羊水穿刺检查？

35岁以上高龄孕妇、唐氏综合征筛查显示染色体异常风险高的孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇、产前超声检查怀疑胎儿有染色体异常的孕妇、夫妇为染色体异常携带者、医生认为有必要进行产前诊断的其他情况。

四、羊水穿刺检查有风险吗？

羊水穿刺存在5%~1%的流产风险。如遇细胞在体外不生长，可能需要再次进行羊水穿刺。

五、羊水穿刺需要多久能出结果？

在手术后，检测胎儿染色体的核型需要28个工作日，羊CMA芯片检测结果需要18个工作日，如果发现异常，需要做进一步的检查。

六、羊水穿刺疼吗？

羊膜穿刺术基本不痛，疼痛感与静脉采血相当，穿刺时间约2~3分钟，且不需要麻醉。

七、羊水穿刺术前需要准备些什么？

(1)长期有效：可以在怀孕前或怀孕期间做ABO和R血型报告；如果孕妇是O型血，则需男方ABO和Rh血型报告。孕妇为Rh血型阴性请提前联系医生。

(2)孕期有效：乙肝两对半、丙肝抗体、梅毒抗体（TPPA）、艾滋病抗体（HIV）、肝功、肾功、空腹血糖、心电图。

(3)羊穿前一周内有效：血常规、尿常规、凝血常规、超敏C反应蛋白（CRP）。

(4)1个月内产科超声+宫颈长度检查报告。

术前检查建议提前在当地医院进行，羊膜穿刺术当天早上8点去医院做超声检查、建病历等准备。当天13点之前所需材料准备齐全，可选择当天进行羊膜穿刺术。

八、羊水穿刺需要的证件

夫妻双方持身份证原件一起就诊。如果男方不能陪同，家属可以携带身份证原件陪同就诊，提供男方身份证复印件。年龄未满18岁，请双方和双方父母携带身份证原件陪同就诊、签字。如果身份证丢失，请携带结婚证明书和其他有效证明书(医疗保险卡、驾照、护照等)就诊。

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